BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở BỐ MẸ VÀ TÌNH TRẠNG SẢY THAI LIÊN TIẾP

Sảy thai liên tiếp là một trong những thách thức lớn nhất đối với các cặp vợ chồng trong hành trình tìm kiếm con cái. Khi hiện tượng sảy thai xảy ra từ hai lần liên tiếp trở lên (trước 20 tuần tuổi thai) được gọi là sảy thai liên tiếp. Một trong những nguyên nhân quan trọng nhưng ít được biết đến là bất thường nhiễm sắc thể ở bố hoặc mẹ.

1. Vai trò của bất thường nhiễm sắc thể. 

Khoảng 50–60% các trường hợp sảy thai sớm trong ba tháng đầu có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở phôi. Trong số này, 3–6% trường hợp có thể bắt nguồn từ sắp xếp lại nhiễm sắc thể ở bố hoặc mẹ.

Các dạng bất thường thường gặp gồm:

• Chuyển đoạn cân bằng (Balanced translocation)

• Chuyển đoạn Robertson

• Đảo đoạn (Inversion)

• Mất đoạn, lặp đoạn hoặc tái tổ hợp bất thường

Những bất thường này có thể không gây ảnh hưởng gì tới sức khỏe người mang, nhưng khi truyền lại cho con, chúng có thể tạo ra phôi mang nhiễm sắc thể bất thường, dẫn đến sảy thai.

2. Cơ chế gây sảy thai do bất thường nhiễm sắc thể.

Trong quá trình hình thành tinh trùng và trứng, sự sắp xếp bất thường của nhiễm sắc thể có thể dẫn đến sự tạo thành phôi bất thường về mặt di truyền. Các phôi này thường không thể phát triển hoặc bị đào thải sớm qua hiện tượng sảy thai tự nhiên. Đây là cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể nhằm loại bỏ các phôi không khỏe mạnh.

3. Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể ở bố mẹ.

Để xác định nguyên nhân di truyền gây sảy thai liên tiếp, các cặp vợ chồng nên thực hiện các xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype), sàng lọc phôi trước chuyển phôi (PGT), hoặc các xét nghiệm chuyên sâu như giải trình tự gen.

4. Chiến lược điều trị cho các cặp đôi có bất thường nhiễm sắc thể.

Khi xác định được nguyên nhân di truyền, các phương pháp điều trị phù hợp có thể được lựa chọn:

• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp PGT-SR/PGT-A để lựa chọn phôi bình thường về mặt di truyền.

• Cân nhắc các phương án thay thế: Như xin tinh trùng, xin trứng hoặc nhận con nuôi nếu không thể có phôi khỏe mạnh.

5. Kết luận.

Bất thường nhiễm sắc thể ở bố mẹ là nguyên nhân quan trọng dẫn đến sảy thai liên tiếp, đặc biệt trong các trường hợp thụ tinh nhân tạo (IVF/ICSI) thất bại nhiều lần. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm bất thường nhiễm sắc thể thông qua kỹ thuật PGT-SR, PGT-A, và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) mang lại cơ hội lớn cho các cặp đôi trong việc có con khỏe mạnh. Tư vấn di truyền và lựa chọn điều trị cá thể hóa đóng vai trò then chốt trong hành trình vượt qua nỗi đau mất con và xây dựng gia đình trọn vẹn.

Nếu bạn đang gặp tình trạng sảy thai liên tiếp hoặc có tiền sử mang thai thất bại không rõ nguyên nhân, hãy đến gặp bác sĩ Phương tại phòng khám sản phụ khoa Skymec để được tư vấn di truyền và chỉ định các xét nghiệm phù hợp. Việc thăm khám sớm và chính xác sẽ giúp tăng cơ hội có con khỏe mạnh.

Để được tư vấn và đặt lịch khám tại Sản Phụ khoa - Skymec vui lòng liên hệ qua:
Địa chỉ: 59 Thiên Lôi, Quận Lê Chân, Thành phố Hải Phòng.

Chi tiết đường đi tại: https://g.co/kgs/jVB3fRi