VAI TRÒ PHÂN TÍCH DI TRUYỀN CÁC SẢN PHẨM THỤ THAI PGT-A TRÊN BỆNH NHÂN SẢY THAI LIÊN TIẾP

Sảy thai liên tiếp (Recurrent Pregnancy Loss – RPL) là tình trạng xảy ra ở 1–3% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, được định nghĩa khi có từ 2–3 lần sảy thai tự nhiên trở lên. Đây là vấn đề phức tạp, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe thể chất và tinh thần của người phụ nữ.

Nguyên nhân gây RPL rất đa dạng: bất thường di truyền, bất thường tử cung, rối loạn nội tiết, miễn dịch, hoặc không tìm được nguyên nhân. Theo khuyến cáo của ASRM, ESHRE, RCOG, việc xét nghiệm di truyền sản phẩm thụ thai (POC – Product of Conception) có thể giúp xác định nguyên nhân và định hướng điều trị.

2. Vai trò của phân tích di truyền POC và PGT-A

• Phân tích vi bất thường nhiễm sắc thể (CMA – Chromosomal Microarray Analysis): Giúp phát hiện các trường hợp mất đoạn, lặp đoạn, lệch bội… Trong nhiều nghiên cứu, khoảng 58% trường hợp sảy thai có bất thường nhiễm sắc thể.

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): Là kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ, thực hiện trong IVF nhằm chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, giúp:

• Tăng tỷ lệ thai lâm sàng và tỷ lệ sinh con sống.

• Giảm nguy cơ sảy thai.

• Đặc biệt hiệu quả ở phụ nữ RPL không rõ nguyên nhân hoặc có tuổi mẹ cao.

3. Bằng chứng lâm sàng

• Nghiên cứu trên hơn 12.000 chu kỳ chuyển phôi đông lạnh (FET) ở các cặp vợ chồng RPL cho thấy PGT-A giúp tăng tỷ lệ thai tiến triển và giảm sảy thai.

• Ở nhóm phụ nữ trên 35 tuổi hoặc có kết quả POC lệch bội, PGT-A cho thấy hiệu quả rõ rệt trong cải thiện kết quả thai kỳ.

• Tuy nhiên, đối với RPL có nguyên nhân không liên quan đến di truyền, PGT-A cần được cân nhắc kết hợp với các phương pháp điều trị khác.

4. Hướng dẫn thực hành

Theo khuyến cáo quốc tế:

• Trường hợp sảy thai do lệch bội: có thể cân nhắc theo dõi, điều trị hỗ trợ hoặc IVF + PGT-A.

• Trường hợp nghi ngờ bất thường cấu trúc NST: tư vấn di truyền và PGT-SR (xét nghiệm tái sắp xếp cấu trúc).

• Trường hợp RPL không rõ nguyên nhân: nên xét nghiệm di truyền POC để xác định định hướng, có thể cân nhắc PGT-A trong IVF.

5. Kết luận

Bằng chứng hiện tại cho thấy bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây sảy thai liên tiếp (khoảng 58%). Việc phân tích di truyền sản phẩm thụ thai và áp dụng PGT-A trong IVF mang lại nhiều lợi ích: tăng tỷ lệ có thai, giảm sảy thai, đặc biệt ở những phụ nữ lớn tuổi hoặc RPL không rõ nguyên nhân.

Khuyến nghị: Các cặp vợ chồng gặp tình trạng sảy thai liên tiếp nên được thăm khám chuyên sâu, làm xét nghiệm di truyền POC và được tư vấn về vai trò của PGT-A để có kế hoạch điều trị phù hợp

Để được tư vấn và đặt lịch khám tại Sản Phụ khoa - Skymec vui lòng liên hệ qua:
Địa chỉ: 59 Thiên Lôi, Phường An Biên, Thành phố Hải Phòng.

Chi tiết đường đi tại: https://g.co/kgs/jVB3fRi